遺伝的危険性:ウィルソン病

「人体は機械のように機能し、正しくプログラムされていない場合、深刻な問題を引き起こす可能性があります。このバランスを崩す最も重要な理由の1つは、遺伝性疾患です。

最初の理由は近親婚です

ウィルソン病は、肝臓、脳、腎臓、目、骨髄、その他の重要な臓器に過剰な銅が蓄積した結果として発症する、遺伝的に伝染する代謝障害です。一般的に、近親婚が一般的である国では一般的です。ウィルソン病は、肝不全(肝硬変)、脳細胞の劣化、さらには早期に診断および治療されない場合は死に至る可能性があります。

体内の銅レベルが高い場合...

銅は、消費される多くの食品に含まれる微量金属です。神経系、骨構造、コラーゲン、皮膚色素メラニンの発達に重要な位置を占めています。体は健康を維持するために銅をほとんど必要としません。体は胆汁を通して必要以上に取り除きます。しかし、ウィルソンの患者に蓄積された銅は体から取り除くことができず、肝臓、脳、腎臓、角膜などの臓器に蓄積し始めます。

他の病気と混同

ウィルソン病の人に見られる多くの症状は、他の病気と混同される可能性があります。もちろん、病気の過程で観察される症状は、体のどの部分がウィルソン病の影響をより受けているかによって異なる場合があります。ウィルソン病は通常6歳から20歳の間に見られますが、ほとんどの場合40歳より前に発症します。ほとんどの患者は、肝臓起源の不満を持って医師に申請します。神経学的症状の増加は、年齢が高くなると観察されます。

症状は生理学的および心理的の両方である可能性があります

病気の最も明白な兆候;皮膚の黄変、目の角膜層の茶色がかったリング、嘔吐、腹痛、頭痛、吐き気、唾液分泌の増加、嚥下困難および食欲不振。これらとは別に、関節の痛み、腕の震え、足のむくみ、けいれん、歩行困難、皮膚の発疹、震えも見られます。行動障害、パフォーマンスの低下、集中力、言語障害などの心理的症状も、WDの患者で観察できます。より高度なレベルでは、すべての精神機能が停止する可能性があります。貧血も見られる場合があります。

妊娠中に診断することができます

ウィルソン病はまれであるため、病気の症状で診断を決定することは非常に重要です。原因不明の肝機能障害または神経学的および心理学的問題の原因が患者に観察された場合、ウィルソン病が疑われる可能性があります。患者に代謝の問題がない場合は、病気を診断するためにいくつかの特別な検査が必要になる場合があります。妊娠中の女性では、羊水穿刺によって出生前の早期に病気を診断することができます。これらとは別に、この病気は、血液と尿の検査、目の検査、肝生検、放射線学的方法、および遺伝子分析によって診断することができます。

早期治療は命を救う

ウィルソン病は、早期に発見して診断すれば治癒する可能性があります。このようにして、肝臓や脳で発生する可能性のある問題を防ぐことができます。治療の最初の目標は、患者の体内に蓄積された過剰な銅と毒性(毒性)を減らすことです。その後、体内の銅の再蓄積が防止されます。いくつかの針や薬は、患者の体から余分な銅を取り除くために使用されます。

特別な食事療法に従う必要があります

ウィルソンの患者は特別な食事療法に従わなければなりません。特に、銅を含む食品は避けるべきです。あらゆる種類の内臓やシーフード、きのこ、エンドウ豆、レンズ豆、ジャガイモ、大豆などの食品は食事から除外する必要があります。さらに、穀粒、ヘーゼルナッツ、ピーナッツ、チョコレートなどの銅が豊富な食品の消費を制限する必要があります。ミネラルドリンクやビールなどの発酵飲料は摂取しないでください。飲料水に0.1ppmを超える銅が含まれている場合、この水を飲むとリスクが生じる可能性があります。このため、消費水の銅の価値を知る必要があります。

家族の他のメンバーもスクリーニングする必要があります

これらの治療法や予防措置がすべて中断されると、銅が再び体内に蓄積し、死に至る可能性があります。ウィルソンと診断された患者の治療には一生かかります。この病気の人の兄弟、もしあれば子供もチェックする必要があります。スクリーニングの結果、これらの人々の体内に銅が蓄積している場合は、症状がなくてもすぐに治療を開始する必要があります。

中央病院内科スペシャリストUzm。博士サリムベレケット


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